Ира В., 6 лет, 9/III 1965 г. поступила в отделение кисти ЦИТО по поводу деформаций и частичного гигантизма пальцев обеих кистей. Родилась в срок, при нормальном течении периода беременности и родов у матери. Утолщение пальцев отмечено с рождения.
В 2-летнем возрасте появились деформация черепа и пигментные пятна на коже. С 3 месяцев имели место кратковременные приступы потери сознания с эпилептическим синдромом, которые прекратились в возрасте 1,5 лет.
С 28/XII 1960 г. по 8/II 1961 г. находилась в Институте нейрохирургии имени Н. Н. Бурденко, где диагностирована множественная дисплазия. При осмотре бросаются в глаза тяжелые деформации кистей, утолщение и значительное увеличение по длине II и III пальцев левой кисти, а также II, III и V пальцев правой кисти с контрактурой, утолщением и выбуханием плотной ткани в области суставов, уплотнение подкожной апоневротической клетчатки с множественными втянутыми складками в области гипотенара.
На увеличенных пальцах ногти нормальных размеров, но сами фаланги пальцев переразогнуты. Подобные же уплотнения клетчатки на правой стопе. Ангиоматозные пятна на правом бедре, голени и всей правой половине тела. На коже правой подмышечной области пигментные пятна.
Череп деформирован: выступает плоское валикообразное образование, идущее продольно в правой лобной области. Двусторонняя деформация глазных яблок, бляшки белого цвета на склерах, неправильное развитие зубов.
Левосторонний поясничный сколиоз. Общие анализы крови и мочи без отклонений от нормы, в крови 17-кетостероиды 1,8 мг, белок 8 г%, щелочная фосфатаза 4 ед., кальций 9,6 мг%, содержание фосфора увеличено в 2 раза, билирубин 0,4 мг%, аспарагиновая трансаминаза 40,8 ед. (норма 17 — 32 ед.), аланиновая трансаминаза 44 ед. (норма 12 — 24 ед.), величина дифениламиновой реакции равна 0,148, глюкопротеиды 130 мг%, мукопротеиды 11,7%, глюкозамины 100 мг%.
Незначительное повышение уровня дефиниламиновой реакции сыворотки крови по сравнению с нормальным свидетельствует о накоплении в крови сиаловых кислот как продуктов распада основного вещества соединительной ткани.
Однако нормальное содержание других компонентов межуточной субстанции (глюкопротеиды, глюкозамины и мукопротеиды) дает основание полагать, что в сыворотке крови этой больной отсутствуют резкие изменения со стороны белково-углеводных комплексов.
19/IV 1965 г. операция — ампутация II и III пальцев левой кисти, III пальца правой кисти. Выписана под наблюдение поликлиники ЦИТО. При гистологическом исследовании удаленных пальцев обнаружены разрастания эмбриональной хрящевой ткани в полости суставов, хрящевая дисплазия (Т. П. Виноградова). Удаленные во время операции препараты исследованы.
Макроскопически отмечено утолщение костей, образующих сустав. Полость сустава выполнена хрящевой тканью, образующей конгломерат. Она плотно спаяна с суставным хрящом и, располагаясь по эпифизу, циркулярно соединяется с зоной роста. Синовиальная оболочка хрящевой плотности. Костная ткань эпифизов разрежена, груботрабекулярного строения с очаговыми включениями хряща.
Микроскопически хрящевые разрастания имеют характер суставного гиалинового хряща, однако со значительным нарушением его архитектоники и неравномерным распределением хондроцитов. В толще хрящевых разрастаний во многих местах встречаются дистрофические бесклеточные участки, а также сосуды.
Метафизарные ростковые хрящевые пластинки неравномерной толщины с многочисленными выростами. Архитектоника пластинок во многих местах нарушена, в частности колонковая зона выражена не везде. В центральных отделах пластинок встречаются дистрофические бесклеточные участки.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков