Ведущими симптомами у всех больных являются гигантизм одной или нескольких конечностей, увеличение в объеме и дефигурация суставов пораженной конечности. Это вызывается значительными разрастаниями хряща в полости суставов. Как следствие отмечалась тугоподвижность суставов вплоть до хрящевого анкилоза. Преимущественно поражались нижние конечности.
Гигантизм одной ноги отмечен у 7, двух ног — у 3 больных. Удлинение пораженных конечностей составляло от 7 до 25 см. Хрящевые разрастания чаще имелись в коленных суставах — 8 больных. Поражение тазобедренного и голеностопного суставов наблюдалось только в комбинации с изменениями коленного сустава.
Увеличение объема пораженного сустава составляло 8 — 12 см. Поражение верхних конечностей носило характер гигантизма пальцев с хрящевыми разрастаниями в межфаланговых суставах. Описанные изменения верхних конечностей обнаружены у 7 больных в сочетании с деформациями нижних конечностей.
Наиболее тяжелые случаи гигантизма и деформаций суставов касаются больных, у которых заболевание проявилось при рождении. Для этой группы больных характерно разрастание хряща в виде плотных валиков по ходу швов черепа. Сосудистые и пигментные пятна располагались на туловище и конечностях, преимущественно на стороне поражения.
Гиперкератоз кожи был сильнее выражен у больных с ранними симптомами заболевания и наибольшего развития достигал на подошвенной поверхности стоп, где возникали гроздевидные разрастания. На склерах гиперкератоз проявлялся в виде беловатых бляшек.
Множественная деформирующая суставная хондродисплазия
Множественная деформирующая суставная хондродисплазия у мальчика 10 лет. Гигантизм левой ноги, остеомы черепа, деформация грудной клетки.
Множественная деформирующая суставная хондродисплазия
Множественная деформирующая суставная хондродисплазия у девочки 7 лет. Гигантизм левой ноги и левой руки, множественные липомы, ангиоматоз на правой половине живота.
Множественная деформирующая суставная хондродисплазия
Множественная деформирующая суставная хондродисплазия у мальчика 14 лет. Гигантизм и деформация обеих нижних конечностей.
У 4 больных имелись множественные липомы различной величины. Они располагались по передней поверхности грудной клетки и живота.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков