Заболевание впервые описано и выделено нами в отдельную группу в 1962 г. как редкая форма дисплазии скелета с разрастанием в полостях суставов хрящевой ткани в комбинации со вторичным гигантизмом и другими проявлениями недостаточности мезенхимы.
Ведущим симптомом во всех описанных случаях было разрастание хрящевых масс в полости суставов, а также гигантизм одной или нескольких конечностей.
В литературе встречается описание больных с гигантизмом конечностей. Большинство этих случаев относится к ложному гигантизму, связанному с локальными нарушениями развития кровеносной или лимфатической системы (П. М. Медведев, 1964, и др.).
Несколько реже описываются случаи истинного частичного гигантизма — поражение дистальных отделов конечностей в виде увеличения одного или нескольких пальцев. Сообщения о больных с увеличением всей конечности носят казуистический, описательный характер.
В 1925 г. Curtius описал больного с врожденным гигантизмом в комбинации с синдактилией, дистрофией ногтей и кожи, амблиопией, крипторхизмом. Заболевание не было классифицировано и трактовалось как синдром Куртиса.
Chrysospathes (1935) сообщил о ребенке с гигантизмом левой ноги в комбинации с разрастанием хрящевых масс в полости коленного сустава. Он считал, что хрящевые разрастания возникли в результате отщепления хрящевых клеток в процессе развития зародыша. Случай был отнесен к врожденному хондроматозу.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков