Таня С, 14 лет, находилась в клинике детской костной патологии ЦИТО с 21/1 по 27/VII 1965 г. Больна с 10 лет. Появились боли в нижних конечностях при ходьбе, а затем постепенно развились деформации обеих голеней. В это же время возникли утолщения в области мелких суставов кистей рук, лучезапястных суставов, обеих ключиц. Заболевание было расценено как проявление позднего рахита.
Проводилось лечение витамином D, рыбьим жиром, препаратами кальция и фосфора. Улучшения не наступило, деформации нижних конечностей прогрессировали, и больная была направлена в Институт педиатрии АМН СССР, где со стороны общего состояния, анализов крови и мочи отклонений не обнаружено.
Биохимические показатели крови: кальций 7 мг% фосфор 12 мг%, щелочная фосфатаза 0,8 — 1 ед. На основании этих данных (активности щелочной фосфатазы) был поставлен диагноз гипофосфатазии.
Проводилось лечение: преднизолон по 7,5 мг в течение 3 недель, поливитамины, 2% раствор соляной кислоты с пепсином, панкреатин, метиландростендиол. За время пребывания в институте улучшились биохимические показатели крови: кальций 12,96 мг%, фосфор 7,3 мг%, щелочная фосфатаза 2,3 ед. Для исправления деформаций нижних конечностей переведена в ЦИТО.
При осмотре имелась выраженная варусная деформация обеих нижних конечностей, главным образом за счет коленных суставов, рекурвация в коленных суставах. Значительно утолщены грудино-ключичные сочленения, лучезапястные и межфаланговые суставы. Пальцы стоп и кистей укорочены. Рост больной ниже нормального, повышенная сухость и ломкость волос на голове. Со стороны общих анализов крови и мочи отклонений не определялось.
Гипофосфатазия
Гипофосфатазия: фотография девочки 14 лет и рентгенограммы коленных суставов в период обострения болезни, расширенные ростковые зоны.
В анализах крови от 29/1 и 8/III: общий белок — в норме (8 г%), белковые фракции: альбумины — нижняя граница нормы (48 и 47,1% при норме 56,5 — 66,8%), а1-глобулины — в норме (5,6 и 6%), а2-глобулины — в норме (12 и 11,3%), β-глооулины — в норме (12,6 и 14%), уровень γ-глобулинов повышен (20,8 и 22% при норме 12,8 — 19%), кальций — на верхней границе нормы (11,2 и 10,8 мг% при норме 9 — 12 мг%), фосфор — в норме (3,8 и 4,2 мг%), активность щелочной фосфатазы уменьшена (2,4 и 4 ед. при норме 7,3 ед., но возможны колебания от 5 до 10 ед.).
В моче: кальций — в норме (0,200 и 0,220 г в сутки), фосфор — в норме (0,530 и 0,621 г в сутки). На рентгеновских снимках в разгар заболевания в 1961 г. — утолщение и узурирование эпифизарных зон роста всех крупных суставов с выраженным остеопорозом метафизов. На рентгенограммах в 1965 г. после лечения преднизолоном преждевременное закрытие зон роста всех костей.
Коленные суставы с изменениями, аналогичными с обеих сторон, отчетливая выраженность варусной деформации за счет укорочения медиальных полуцилиндров большеберцовых костей. По внутренней поверхности последних в верхней трети локальное утолщение кортикального слоя с косой линией просветления (зона перестройки).
В тазобедренных суставах незначительная варусная деформация шейки с обеих сторон. В позвоночнике отсутствие патологических изменений. В кистях уплотнение субхондральных пластинок основания всех фаланг. Справа, в области ногтевых фаланг I, II и V пальцев, частичное рассасывание костной ткани в области фаланг. Изменения того же характера слева в области ногтевой фаланги V пальца.
В голеностопных суставах расширение дистальной ростковой зоны малоберцовой кости справа с разрыхлением субхондральной зоны. Слева синостозированная расширенная и уплотненная эпифизарная пластинка малоберцовой кости.
Заключение рентгенолога: в первую очередь следует думать о гипофосфатазии, признаков хондродистрофии нет. Больная оперирована 19/III 1965 г.
Операция — корригирующая остеотомия обеих костей правой голени. 20/V 1965 г. корригирующая остеотомия обеих костей левой голени. Гипсовая повязка снята через 6 месяцев. Ось голеней прямая. Через 8 месяцев после последней операции девочка ходит хорошо. Пользуется беззамковыми ортопедическими аппаратами.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков