Название «гарголизм», или болезнь Гурлер (Hurler), произошло от французского слова «gargouille» — «рыльце водосточной трубы», поскольку лицо больного, страдающего этим тяжелым врожденным заболеванием, напоминает изображение безобразной маски, химеры, украшавшей водосточные трубы готических соборов.

Больной 14 лет с болезнью Гурлер (гарголизм)

Заболевание, обнаруживаемое на 2-м году жизни, состоит в отставании психомоторного развития с нарушением формирования скелета (укорочение и утолщение конечностей, контрактуры при массивных кистях с когтеобразно согнутыми пальцами, помутнение роговицы).

Большинство детей умирают при явлениях дегенерации паренхиматозных органов, так как в основе заболевания лежат тяжелые нарушения обмена кислых мукополисахаридов. В отличие от ахондроплазии трубчатые кости расширены, диафизы массивны, но без деформаций метафизов. Эпифизы изменены, часто наблюдаются вальгусная деформация шейки бедра и коническая деформация пястных костей в виде сахарных головок.

Очень типична деформация позвонков — передняя аплазия X грудного, I и II поясничных позвонков. Кости таза и лопатки небольшого размера, череп увеличен в объеме, турецкое седло глубокое и удлиненное.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков