Стертые формы ахондроплазии могут проявляться либо четким поражением отдельных зон роста, либо легким поражением многих физарных зон. Последняя форма получила название гипохондроплазии (Lery, 1924).
При гипохондроплазии у больных наблюдаются умеренная низкорослость, несколько укороченные конечности и увеличенный лордоз в поясничной области. Кисти рук и стопы широкие, но не деформированные. Череп со слабовыпуклым лбом, однако окружность головы и лица нормальные.
Клинические симптомы минимальные, хотя рентгенологически очень четко выявляются все типичные признаки ахондроплазии, но значительно менее выраженные. Это наследственное заболевание передается также по аутосомно-доминаитному типу. В раннем детстве клинически установить диагноз гипохондроплазии очень трудно. У 3 наших больных, направленных в детскую поликлинику ЦИТО с диагнозом ахондроплазии, был установлен диагноз гипохондроплазии.
В одном из этих случаев гипохондроплазия отмечалась у отца и сына. В двух случаях заболевание было спорадическим, в родословных не оказалось больше пораженных заболеванием членов семьи, кроме самого пробанда. В этих случаях, по-видимому, имела место вновь возникшая мутация.
Beals (1969) и Bailey (1970) склонны считать гипохондроплазию самостоятельным заболеванием. Ахондроплазию приходится отграничивать от других системных заболеваний скелета.
При дифференциальной диагностике следует помнить, что ахондроплазия может быть только симптомом при обширных аномалиях развития, например при болезни Эллиса — ван Кревельда, при которой, как и при ахондроплазии, нарушений обмена пока не выявлено, а имеются укорочение конечностей, полидактилия, экзостозы, порок сердца, дисплазия зубов, ногтей и волос, а также при гарголизме, болезни Моркио — Брайлсфорда и гипофосфатазии.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков