Метафизарные отделы костей утолщены, бокаловидно расширены с погружением в них эпифизов по типу «шарнира». Это объясняется тем, что при ахондроплазии перихондральный поперечный рост кости в области, метафиза преобладает над вертикальным интерстициальным.
В результате физарная ростковая пластинка приобретает вогнутую бокалообразную форму, описанную Aegertcr (цит. по Aschner, 1928). Диафизы длинных трубчатых костей укорочены, выглядят истонченными по сравнению с массивными и утолщенными метафизами и вертельными областями.
Суставные поверхности костей деформированы, неконгруентны.
Типична деформация коленного и лучезапястного суставов. Малоберцовая кость относительно удлинена, принимает участие в образовании сустава. Локтевая кость укорочена, это является причиной «антимаделунговой» деформации. Может иметь место и типичная деформация Маделунга с отставанием в росте лучевой кости. Характерна рентгенологическая картина кистей. Пястные кости и фаланги пальцев укорочены, утолщены.
Отмечается изодактилия. Изменения в стопах аналогичны. Картина изменений в позвоночнике при ахондроплазии наиболее подробно изучена и описана Caffey (1948). Тела позвонков небольших размеров, кубовидной формы. Клиновидная форма I — II позвонков в пояснично-грудном отделе позвоночника имелась почти у всех наших больных.
Симптом сужения расстояния между корнями дужек поясничных позвонков в каудальном направлении (в норме это расстояние постепенно увеличивается) трудно переоценить. Он патогномоничен для ахондроплазии и служит важнейшим дифференциально-диагностическим признаком. Мы наблюдали его у всех без исключения больных.
Тем не менее в отечественной литературе этот симптом до последнего времени отмечен не был и впервые описан нами совместно с О. Л. Нечволодовой, Е. М. Меерсон и Г. П. Юкиной (1972). Хотя клинико-рентгенологическая картина ахондроплазии очень характерна и по сравнению с другими системными костными заболеваниями подробно изучена и описана, в последние годы все чаще возникает необходимость в дифференциальной диагностике заболевания.
Это объясняется углубленным изучением системных заболеваний скелета, которое выявило малоизвестные ранее формы костных дисплазии. В первую очередь речь идет о дифференциальной диагностике ахондроплазии с псевдоахондропластической формой эпифизарной дисплазии, впервые описанной Lamy, Maroteaux.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков