С ростом ребенка укорочение конечностей становится более заметным, III палец вытянутой руки часто едва доходит до большого вертела или даже до паховой складки. Появляются небольшие контрактуры в локтевых суставах. Разболтанность коленных суставов обычно бывает до 3 — 4-летнего возраста. Когда же ребенок начинает нагружать ноги, возникает вальгусная деформация. В более старшем возрасте разболтанность суставов исчезает, а ось конечностей или выправляется, или образуется варусная деформация.
Нарушение осанки становится заметным после того, как ребенок начинает стоять: вследствие развития варусной деформации шейки бедра формируется поясничный лордоз, живот выдается вперед. Походка становится раскачивающейся, «утиной».
В отдельных случаях описаны изменения в грудной клетке: из-за отставания в росте ребер они утолщены, грудина выдается килеобразно вперед («куриная» грудная клетка). Верхний отдел грудной клетки чаще всего развернут вследствие выпрямленной формы ключиц, рано обызвествляющихся и лишенных физиологических изгибов. Деформации при ахондроплазии прогрессируют редко, и больные остаются подвижными и работоспособными.
На рентгенограмме выявляются типичные для ахондроплазии изменения костей: диспропорция между мозговой и лицевой частью черепа. Свод черепа как бы нависает над небольшим и несколько расширенным лицом. Нос седловидный и широкий, с вдавленной переносицей, что делает больных ахондроплазией (хондродистрофией) похожими друг на друга.
Основание черепа укорочено в результате отставания в росте хрящевого основания (при нормальном развитии костей свода черепа — костей первичного окостенения). Именно поэтому кости свода черепа и нижняя челюсть относительно увеличены, затылочное отверстие меньше нормального.
Характерна форма турецкого седла — башмакообразная, с удлиненным плоским основанием. Очень типична форма таза, подробно изученная и описанная при этом заболевании Caffey (1948). Крылья подвздошной кости развернуты, укорочены по длиннику, прямоугольные. Крыши вертлужных впадин горизонтальные. Поперечный размер входа в малый таз значительно превышает его глубину. Длинные трубчатые кости изменены однотипно, но проксимальные сегменты (бедро, плечо) изменены всегда больше.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков