Parrot писал о дистрофии зародышевого хряща как о свидетельстве «вырождения» организма. Выдвигалась амниотическая гипотеза о влиянии усиленного давления жидкости гидроамниона на развитие эмбрионального хряща, растущего в норме быстрее других тканей, а поэтому более ранимого (Jansen, 1934).
Наряду с инфекционно-токсическими теориями возникновения ахондроплазии ряд авторов придерживались мнения о прямом воздействии токсинов и инфекционных агентов на костеобразующий хрящ и о вторичном воздействии на него при общей дистрофии, передающейся через материнский организм.
Marie (цит. по Aschner и Engelmann, 1928) полагал, что это заболевание связано с ненормальной деятельностью желез внутренней секреции.
Apert (цит. по Sterling, 1914) рассматривал ахондроплазию как наследственное заболевание, иногда обнаруживаемое в нескольких поколениях и являющееся физиологической разновидностью или постоянной мутацией, которая аналогична некоторым карликовым видам животных (собаки таксы, карликовые быки и бараны).
Aschner и Engelmann (1928) приводят интересные наблюдения Iaroschy. Здоровая женщина и здоровый мужчина имели нормальных детей, а эта же женщина и больной мужчина — половину здоровых детей, половину больных ахондроплазией. Далее этот же мужчина со второй, тоже нормальной женщиной, своей падчерицей, вновь произвел больных детей. Romber и Schemensky описали больных ахондроплазией (хондродистрофией) близнецов.
Согласно современным представлениям, ахондроплазия является наследственным заболеванием — результатом впервые возникшей или унаследованной доминантной мутации с высокой (практически 100 %) пенетрантностью. Это значит, что болезнь не может передаваться через поколение и что здоровые родители, даже если они рождены больными ахондроплазией, могут не бояться иметь больных детей.
Ахондроплазия относится к редким заболеваниям. Частота мутирования нормального аллеля в аллель ахондроплазии колеблется в пределах 1 — 14 * 10-5 (Murdoch е. а., 1970). Однако эти цифры представляются несколько завышенными, так как оказалось, что ряд сходных заболеваний, протекающих с карликовостью, ошибочно диагностируется как ахондроплазия.
По нашим данным, из 40 детей, направленных в детскую поликлинику ЦИТО с диагнозом ахондроплазии, у 8 этот диагноз не подтвердился. После подробного клинико-рентгенологического обследования у 29 больных установлен диагноз ахондроплазии.
При обследовании семей больных ахондроплазией в генетическом центре ЦИТО лишь в 3 случаях заболевание оказалось унаследованным от матери или отца, а в остальных случаях имело место спорадическое заболевание, которое можно рассматривать как первично возникшую мутацию, потому что до третьего поколения в родословных нет больных ахондроплазией (Т. Н. Лунга, Е. М. Меерсон, М. Л. Моин, 1973).
В литературе приводятся данные, свидетельствующие о возможности рецессивного наследования ахондроплазии. Так, описана молодая, здоровая семья, в которой подряд (с интервалом в 1 год) родились два нежизнеспособных ребенка с очень тяжелой формой ахондроплазии. Вероятно, здесь имел место чрезвычайно редкий рецессивный аллель в гомозиготном состоянии (Wallace е. а., 1970).
«Болезни костей у детей», М.В.Волков