Паратиреоидная остеодистрофия отличается медленным течением. Появляются общее недомогание, чувство усталости, боли по ходу мышц. Позднее возникают искривления нижних конечностей, галифеобразные и варусные деформации бедра, вальгусные искривления голеней, патологические переломы.
Характерны жажда и полиурия как следствие поражения почек, мочевыводящих путей, присоединяются гипотония, головокружения, расстройства желудочно-кишечного тракта. Боли в конечностях усиливаются. На отдельных костях по передней поверхности голени, на черепе, па челюстях возникают костные отложения (эпулиды).
Многие симптомы объясняются патогенезом болезни: известковые соли не только выводятся из организма через кровь и мочу в результате нарушения фосфорно-кальциевого обмена, но и ведут к общей интоксикации организма, образованию конкрементов в мочевыделительной системе, желчных протоках, протоках поджелудочной, слюнных и других желез.
Развивающаяся нередко гиперфункция всего околощитовидного аппарата, по мнению А. В. Русакова, является результатом нефрокальциноза с последующим развитием почечной недостаточности. В зависимости от преобладания поражений тех или иных органов при болезни Реклингаузена выделяют костную, почечную и желудочно-кишечную формы.
Лабораторные исследования очень ценны для диагностики гиперпаратиреоза, так как характерны гиперкальциемия до 12 — 17 мг% (при норме 9 — 12 мг%) и гипофосфатемия до 1,1 — 2,5 мг% (при норме 4,4 — 5,5 мг%) в крови. Характерным является резкое повышение активности щелочной фосфатазы в крови до 30 — 40 ед. (при норме 5 — 10 ед.).
Характерна резко выраженная гиперкальциурия — до 0,9 — 1,2 г/сут кальция (при норме 0,1 — 0,3 г/сут), увеличено и выделение фосфора с мочой до 2,5 г/сут (при норме 0,301 г/сут). Выделение оксипролина с мочой также резко повышено. Имеет значение проведение повторных биохимических анализов крови, так как нормальное содержание кальция может быть следствием полной декальцинации кости.
Проба М. С. Каханы (1952) с введением 10 г 10% раствора хлористого кальция позволяет определить способность организма переносить кальциевые нагрузки: в норме уже через 2 часа гиперкальциемия в организме исчезает, при гиперпаратиреозе кальций крови к норме возвращается в 2 раза дольше.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков