Сагат К., 19 лет, поступила в ЦИТО с подозрением на болезнь Пэджета.
Выглядела как 12 — 13-летняя девочка: рост 142 см, вес 37 кг. Больна с раннего детства, развивалась плохо, ходить начала только с 3 лет, ходила плохо. В школе стала учиться с 9 лет. Первые 3 года мать носила ее в школу на руках, так как девочка уставала при ходьбе.
Сначала диагностировался рахит, а в Карагандинском противотуберкулезном диспансере поставлен диагноз болезни Пэджета. До 12 лет страдала от сильных ночных болей в ногах. Затем они исчезли, девочка стала ходить без поддержки. С 12 лет начали развиваться контрактуры в коленных и тазобедренных суставах. Наиболее резкое утолщение конечностей отмечено в 8-летнем возрасте.
Врожденный системный гиперостоз костей
Врожденный системный гиперостоз костей у
девушки 19 лет, имеющей вид 12-летней.
Больна с раннего детства.
Родители, брат и сестра здоровы. При поступлении обращают на себя внимание очень длинные и цилиндрической формы утолщенные бодра и голени со сгибательными контрактурами в крупных суставах. Удлиненными и утолщенными кажутся и предплечья.
Стопы и кисти непропорционально малы, голени саблевидные, стопы плоско-вальгусные. Кожа конечностей натянутая, истонченная, лоснящаяся, с выраженным венозным рисунком. Ощупывание костей безболезненное. Движения в коленных и тазобедренных суставах при разгибании ограничены соответственно до 160 и 120°. Небольшой сколиоз.
В крови: Нb 72 ед., РОЭ 38 мм в час, билирубин 0,48 мг%, сахар 118 мг%, фосфор 3,8 мг%, кальций 10 мг%, щелочная фосфатаза 9,3 ед. Реакция Вассермана отрицательная. Диастаза мочи 16 ед. Эндокринологом и гинекологом при обследовании обнаружены явления инфантилизма, гипопластического субнапизма с отставанием в физическом развитии. Менструаций не было.
Резкая гипоплазия гениталий. Глазное дно не изменено. Обнаружены недостаточность митрального клапана сердца и стеноз левого венозного отверстия. На рентгеновских снимках все длинные трубчатые кости цилиндрически и булавидно утолщены. Костномозговой канал их сужен, корковый слой неплотный, резко утолщенный, имеет неравномерную пятнистую структуру с неровными контурами. Эпифизы относительно малы, груботрабекулярной структуры. Кости таза и основания черепа утолщены.
Рентгеновские снимки костей голени и предплечья
Структура тел всех позвонков груботрабекулярна, апофизы уплотнены, не синостозированы с телами позвонков. Проведено общеукрепляющее лечение (витамин B1). От назначенной эндокринологом гормонотерапии больная отказалась.
«Болезни костей у детей», М.В.Волков