В начале XX столетия наряду с описанием единичных казуистических случаев несовершенного костеобразования появляются работы, в которых высказываются различные предположения о происхождении данного заболевания. Мы в 1969 г. отнесли его к одному из видов системных врожденных дисплазии соединительной ткани и ее дериватов.

Заболевание представляет собой неполноценное и извращенное развитие мезенхимы, в первую очередь костной ткани, неправильное формирование костной субстанции, поэтому правильно называть его несовершенным костеобразованием (osteogenesis imperfecta), так как сущность процесса имеет диспластическую природу, связанную с врожденной недостаточностью мезенхимы. Больные с несовершенным костеобразованием встречаются довольно часто.

Наибольшее число наблюдений принадлежит Bickel (1943) — 40 больных. В ортопедическом институте Риццоли, в Болоньи, за 50 лет было 20 больных с несовершенным костеобразованием. В нашей стране Б. М. Эйдельштейн (1955) наблюдала 28 больных, В. Н. Блохин (1957) — 18 больных, М. В. Волков (1969) — 46 больных, М. В. Волков и Н. Н. Нефедьева (1972) — 71 больного.

Наш последний опыт основан на наблюдении 116 больных, находившихся на лечении в Детской больнице имени Н. Ф. Филатова (1950 — 1960 гг. — 12 детей), в клинике детской костной патологии, и в детской поликлинике Центрального института травматологии и ортопедии (с 1956 по 1970 г. — 104 ребенка).

Подробно анализируются больные второй группы, наблюдавшиеся в ЦИТО. Среди больных было 56 мальчиков и 48 девочек. Таким образом, по нашим наблюдениям, несовершенное костеобразование несколько чаще встречается у лиц мужского пола, чем у женского, что соответствует литературным данным.

Наибольшее число больных было в возрасте моложе 15 лет (101 человек) и только 3 больных были в возрасте 16 лет: от 1 года до 5 лет — 30 человек, от 5 лет до 10 лет — 38, от 10 до 15 лет — 29, 15 и 16 лет — 7 человек. Позднее обращение больных с несовершенным костеобразованием в специализированные лечебные учреждения объясняется несвоевременной диагностикой, ибо во многих случаях больные были направлены на консультацию с диагнозом рахита. Поздняя обращаемость и запоздалое лечение приводят к образованию тяжелых и трудно исправимых деформаций скелета.

Долгое время в мировой литературе существовала точка зрения, что имеются два совершенно разных заболевания: болезнь Лобштейна — идиопатический остеопсатироз и болезнь Вролика — несовершенное костеобразование. При болезни Лобштейна первые признаки заболевания очень различны как по времени проявления, так и по степени их тяжести.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков