Silverman (1961) описал интересный симптом при точечной эпифизарной дисплазии — вертикальную расщелину между задней и средней третью тел позвонков на боковой рентгенограмме. Эти изменения, а также частые при точечной эпифизарной дисплазии клиновидные и бабочковидные позвонки объясняются различными вариантами центров оссификации.

В настоящее время имеется много сообщений о том, что в случае выживания детей с точечной эпифизарной дисплазией точечные центры оссификации постепенно сливаются, их структура становится равномерной или нерезко фрагментированной, т. е. они приобретают вид, характерный для множественной эпифизарной дисплазии tarda. На этом основании Silverman (1961) сделал вывод, что это две стадии одной и той же болезни.

В то же время обращает на себя внимание и отличие заболеваний друг от друга. При множественной эпифизарной дисплазии tarda отсутствовали изменения соединительной ткани сосудов, не встречалась катаракта, исключительно редкими были аномалии развития тел позвонков.

Нам представляется резонным точечную эпифизарную дисплазию рассматривать как начальную стадию псевдоахондродиспластического типа множественной эпифизарной дисплазии в случае выживания детей с этой врожденной формой эпифизарной дисплазии. Итак, точечная эпифизарная хондродисплазия есть множественная эпифизарная дисплазия congenita в отличие от преимущественно поздней формы — tarda — болезни Файербанка.

Врожденная форма — тяжелое поражение многих систем, в первую очередь костной. Как и при других системных заболеваниях (например, при несовершенном костеобразовании), при врожденных формах поражается большое количество органов и тканей. Эти поражения настолько глубоки, что больные находятся на грани с жизнеспособностью.

«Болезни костей у детей», М.В.Волков