Распознать синдром в период новорожденности удается в очень редких случаях ввиду того, что очень малые и плотные яички становятся заметными только в школьном, а иногда только в препубертатном возрасте.
Противоположностью описанной аномалии является синдром Тернера (Шерешевского — Тернера). Он встречается у женщин с кариотипом 45,X (раннее 45,ХО), половой хроматин, таким образом, отрицательный.
Подобный набор хромосом имеется приблизительно у 60 % всех случаев синдрома, остальные случаи подразделяются на мозаичные формы и другие, не такие частые цитогенетические типы. В фенотипе родившихся девочек довольно часто (до 80 %) обнаруживаются отеки на тыльной стороне стоп и кистей, включая пальцы, и короткая, широкая шея, причем тоже с отеками.
Общая частота врожденных пороков сомато-полового развития составляет 2 %, а иногда и более того числа родившихся.
В период новорожденности диагностируется неполных 20 % этих пороков. Поэтому каждое необыкновенное явление со стороны наружных половых органов, т. е. необычная форма, размер, пигментация, должны вызывать у педиатра подозрение по поводу одной из сомато-половых аномалий, и должно стать обоснованием для проведения наиболее необходимых исследований, в соответствии с которыми будет протекать дальнейшая помощь новорожденному.
Что касается неотложности, то надо установить концентрации 17-КС или также прегнантриола в моче женских плодов с признаками вирилизма, половой хроматин из ядер клеток ротовой или влагалищной слизистых (принципиально не раньше 3-го дня жизни), цитогенетическое исследование и, наконец, рентгенологические исследование матки и влагалища после заполнения контрастным веществом.
Другие исследования, например биопсия гонад, относятся уже в компетенцию других специалистов. Несмотря на это также педиатр становится членом группы, в состав которой кроме него входят сексолог, генетик, эндокринолог, гинеколог и (пластический) хирург, и нередко также психолог. Общее решение некоторых нарушений является сложным и длительным, а результаты бывают неблагоприятными.
«Физиология и патология новорожденных детей»,
К. Полачек